Abstracts CPLF 2026

Résumés CPLF 2026

Présentation clinique et radiologique chez les enfants porteurs d'une mutation du gène de la protéine C du surfactant

Résumé CO06-34

Sarfati E.^1,2 ; Berthelot L.³ ; Sileo C.⁴ ; Abou Taam R.^5,6 ; Corvol H.^6,7 ; Delacourt C.^5,6 ; Dubus JC.⁸ ; Epaud R.^1,2,6 ; Fanen P.^2,9 ; Giovannini-Chami L.¹⁰ ; Hadchouel A.^5,6 ; Houdouin V.¹¹ ; Hullo E.¹² ; Marguet C.¹³ ; Labouret G.¹⁴ ; Lefevre N.¹⁵ ; Legendre M.¹⁶ ; Louvrier C.¹⁶ ; Renoux MC.¹⁷ ; Reix P.¹⁸ ; Schweitzer C.¹⁹ ; Thumerelle C.²⁰ ; De Becdelièvre A.^2,9 ; Nathan N.^6,7 ; Delestrain C.^1,2,6

¹Paediatric Department, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France ; ²University Paris Est Créteil, INSERM IMRB, Créteil, France. ; ³Radiology Department, AP-HP, Necker enfants malades, Paris, France ; ⁴Radiology Department, AP-HP, Hopital Trousseau, Paris, France ; ⁵Paediatric Pulmonary Department, AP-HP, Necker enfants-malades, Paris, France ; ⁶Centre des Maladies Respiratoires rares, Respirare®, Paris, France ; ⁷Paediatric Pulmonary Department, AP-HP, and Sorbonne University, Laboratory of childhood genetic diseases, Inserm UMR\_S933, Paris, France Armand Trousseau Hospital, Paris, France ; ⁸Paediatric Pulmonary Department, Centre Hospitalier Universitaire Timone Enfants, marseille, France ; ⁹Genetic department, AP-HP, Henri Mondor Hospital, Créteil, France ; ¹⁰Paediatric Pulmonary Department, Hôpitaux pédiatriques de Nice CHU-Lenval, Nice, France ; ¹¹Paediatric Pulmonary Department, AP-HP, Robert Debré, Paris, France ; ¹²Paediatric Pulmonary Department, CHU Grenoble, Grenoble, France ; ¹³Paediatric Pulmonary Department, CHU Rouen, Rouen, France ; ¹⁴Paediatric Pulmonary Department, CHU Toulouse, Toulouse, France ; ¹⁵Paediatric Pulmonary Department, CHRU, Belgique ; ¹⁶Genetic department, AP-HP, Hopital Trousseau, Paris, France ; ¹⁷Paediatric Pulmonary Department, CHU montpellier, Montpellier, France ; ¹⁸Paediatric Pulmonary Department, Hôpital Femme Mère Enfants, Hospices civils de Lyon, Lyon, France ; ¹⁹Paediatric Pulmonary Department, CHU Nancy, Nancy, France ; ²⁰Paediatric Pulmonary Department, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France

Auteur correspondant : Epaud R.

Introduction

La pneumopathie interstitielle diffuse de l'enfant (chILD) associée à une mutation du gène de la protéine C du surfactant (SFTPC) est la maladie héréditaire du surfactant la plus fréquente chez l'enfant. Cette étude visait à décrire la présentation initiale, le diagnostic et les modalités thérapeutiques dans une large cohorte d'enfants porteurs d'une mutation SFTPC.

Méthodes

Étude rétrospective multicentrique sur les chILD dues à une mutation SFTPC incluses dans le réseau RespiRare en France entre janvier 2000 et décembre 2024.

Résultats

Parmi les 45 patients inclus, 39 (87%) ont présenté une détresse respiratoire aiguë dans les 24 premiers mois de vie (0-24 mois). La mutation la plus fréquente, c. 218T>C (p. Ile73Thr), représentait 60% des cas et n'a jamais été identifiée chez des patients présentant un syndrome de détresse respiratoire néonatale. Six patients (13%) présentaient des formes légères ou asymptomatiques (score de Fan≤2), tous porteurs de la mutation p. Ile73Thr. Des symptômes digestifs étaient souvent associés. Le scanner thoracique initial (HRCT) montrait des opacités en verre dépoli diffuses et symétriques dans 96% des cas, souvent associées à un épaississement des septas intralobulaires et pleural. Une oxygénothérapie a initialement été nécessaire chez 91% des enfants. Les traitements étaient initiés plus précocement chez les patients porteurs de mutations rares et principalement par des bolus de méthylprednisolone (78%) et/ou des corticoïdes oraux (71%). Des traitements adjuvants, tels que l'azithromycine et l'hydroxychloroquine, étaient associés aux corticoïdes chez respectivement 55% et 51% des patients. Contrairement à la mortalité associée aux maladies du surfactant avec mutations d'ABCA3 et de SFTPB, la mortalité infantile avant l'âge de 2 ans était faible, avec seulement 2 cas sur 45 (4%).

Conclusion

Les mutations de SFTPC sont associées chez l'enfant à une présentation hétérogène, survenant généralement dans la première année de vie. La mutation prévalente p. Ile73Thr est associée à un pronostic plus favorable et à une absence de détresse respiratoire néonatale. Bien que la mortalité précoce soit faible comparée à d'autres maladies héréditaires du surfactant, la morbidité est souvent prolongée.

Sarfati E. ^* ; Berthelot L. ^* ; Sileo C. ^* ; Abou Taam R. ^* ; Corvol H. ^* ; Delacourt C. ^* ; Dubus JC. ^* ; Epaud R. ^* ; Fanen P. ^* ; Giovannini-Chami L. ^* ; Hadchouel A. ^* ; Houdouin V. ^* ; Hullo E. ^* ; Marguet C. ^* ; Labouret G. ^* ; Lefevre N. ^* ; Legendre M. ^* ; Louvrier C. ^* ; Renoux MC. ^* ; Reix P. ^* ; Schweitzer C. ^* ; Thumerelle C. ^* ; De Becdelièvre A. ^* ; Nathan N. ^* ; Delestrain C. ^*
^*Déclarent ne pas avoir de lien d'intérêt en rapport avec ce résumé.

Avec le soutien institutionnel du laboratoire GlaxoSmithKline GSK