Introduction
La mucoviscidose (CF) est une maladie génétique qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif, avec une variabilité dans sa sévérité et son évolution. Si la génétique est un facteur clé, les expositions environnementales pourraient influencer significativement l’évolution cliniques.
Méthodes
Les données du Registre Français de la Mucoviscidose, couvrant 90% des patients CF en France, ont été analysées par une méthode de clustering non supervisé. Les patients âgés de 6 à 18 ans ont été classés selon leurs profils de fonction pulmonaire. Les caractéristiques des sous-groupes ont été explorées à l'aide de données cliniques et environnementales, incluant le tabagisme actif, passif et la pollution de l'air.
Résultats
Chez 909 patients CF (âgés de 6 à 18 ans), quatre sous-groupes distincts ont été identifiés. Ceux présentant la plus mauvaise fonction pulmonaire étaient davantage exposés à la pollution de l'air (par exemple, les oxydes d'azote et les particules en suspension) et au tabagisme passif. Ces patients présentaient également un nombre plus élevé d'exacerbations, de colonisation bactérienne, de comorbidités digestives et d'hospitalisations.
Conclusion
L'exposome — la pollution de l'air et le tabagisme passif — est associé à des trajectoires de maladie plus sévères. Une exposition accrue était corrélée à une aggravation des exacerbations, soulignant l'importance de prendre en compte les facteurs environnementaux dans la prise en charge de la CF. L'intégration de ces facteurs pourrait améliorer l'évaluation des risques et guider des interventions ciblées pour améliorer la santé des patients à long terme.
Nous tenons à remercier Vaincre la Mucoviscidose pour avoir fourni l'accès aux données des patients et les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) participant au Registre Français de la Mucoviscidose pour avoir autorisé l'utilisation des données. Ce travail a été réalisé dans le cadre du projet REMEDIA, financé par le programme Horizon 2020 de l'Union européenne (subvention n° 874753).