Introduction
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie multisystémique caractérisée par une atteinte respiratoire fréquente, notamment par la survenue d’une hypoventilation alvéolaire pouvant conduire à une hypercapnie chronique. Outre l’atteinte des muscles respiratoires, plusieurs études suggèrent l’implication de mécanismes centraux dans le développement de cette hypoventilation. Cependant, les facteurs associés à sa survenue restent mal connus et semblent plus complexes que dans les autres maladies neuromusculaires. Les données disponibles sont limitées, notamment concernant les paramètres du sommeil et le retentissement clinique de l’hypoventilation chez ces patients. L’objectif principal était d’analyser les données cliniques, fonctionnelles et polysomnographiques associées à l’hypoventilation diurne chez les patients atteints de DM1. L’objectif secondaire était d’évaluer l’évolution de ces paramètres au cours d’un suivi de cinq ans.
Méthodes
Au total, 98 patients adultes atteints de DM1 ont été évalués et suivis pendant cinq ans. L’évaluation initiale comprenait des questionnaires (Baseline Dyspnea Index, échelle de somnolence d’Epworth et échelle de fatigue KFSS), une spirométrie, la mesure des pressions inspiratoires maximales (PImax et SNIP), un test de réinhalation de CO2 évaluant la pente de la ventilation en fonction du CO2télé-expiratoire (VE/PetCO2) et la pente de la pression d’occlusion (P0,1/PetCO2), ainsi qu’une polysomnographie avec tests itératifs de latence d’endormissement (TILE). Les facteurs associés à l’hypoventilation ont été étudiés par le biais d'analyses univariées et des modèles linéaires mixtes.
Résultats
Parmi les 98 patients, 30 présentaient une hypoventilation significative. Les symptômes et les paramètres spirométriques étaient similaires entre les patients avec et sans hypoventilation. Le SNIP était plus faible dans le groupe avec hypoventilation (52±20% vs 66±27%, p=0,028). La réponse au CO2 était également significativement plus faible dans ce groupe (P0,1/PetCO2 : 0,1±0,1 vs 0,2±0,1 L/min/mmHg, p=0,008). Les données polysomnographiques étaient similaires entre les deux groupes, de même que les résultats moyens aux TILE. Dans l’analyse longitudinale, VE/PetCO2 était inversement associé à la survenue d’une hypoventilation (OR 0,46 ; p=0,007). La CVF et le SNIP diminuaient significativement au cours du suivi (respectivement −1,6%/an et −1,2%/an), tandis que la réponse au CO2restait stable. La PaCO2moyenne restait également stable, bien que le statut d’hypoventilation ait varié au cours du temps chez certains patients.
Conclusion
L’hypoventilation dans la DM1 semble davantage liée à une composante centrale qu’à une restriction pulmonaire ou à une faiblesse des muscles inspiratoires. Elle n’était pas associée aux symptômes, notamment à la dyspnée, aux événements respiratoires liés au sommeil ni à l’hypersomnolence diurne. Le faible retentissement clinique de l’hypoventilation en elle-même pourrait expliquer la mauvaise observance de la ventilation non invasive chez les patients atteints de DM1.
L’étude a été sponsorisée par l’AFM-Téléthon